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miércoles, 26 de abril de 2000
Día Nacional de la Fibrosis Quística
Hoy se celebra en España el Día Nacional de la Fibrosis Quística, enfermedad que, aunque carece de un tratamiento curativo, sí dispone de terapias alternativas que mejoran la calidad de vida y elevan la supervivencia de los afectados, a la espera de la terapia genética. El diagnóstico precoz y la creación de un registro de incidencia real de la enfermedad son parámetros que redundarán también en el mejor control.
La fibrosis quística, la enfermedad genética más frecuente entre la raza blanca, afecta a una de cada 25.000 personas. En España, y según los datos de la Federación Española de Fibrosis Quística, hay controlados unos 2.000 enfermos, aunque el problema fundamental sigue siendo el diagnóstico, ya que muchas personas afectadas fallecen desconociendo que padecen la enfermedad. De esta forma, y según la citada federación, uno de los grandes retos es conseguir un diagnóstico temprano y correcto de la enfermedad, así como crear un registro de su incidencia real.
La detección del gen causante de la enfermedad, que ha permitido conocer la enorme variabilidad de manifestaciones, así como desarrollar terapias alternativas, ha sido "uno de los mayores avances", según ha explicado a DM Héctor Escobar, presidente de la Fundación Sira Carrasco para la Ayuda de la Fibrosis Quística, de la que hoy se celebra el Día Nacional. Los tratamientos intracelulares centran su acción en el abordaje de la alteración del gen de la FQ. "Así, por ejemplo, si se produce una secuenciación anormal de la proteína, es factible administrar proteínas o tratamientos que movilicen esa proteína y que los canales de cloro se abran". Este abordaje se está llevando a cabo en estudios multicéntricos en fase II.
Los datos preliminares están poniendo de manifiesto que permite modificar la alteración del moco, purificándolo, mediante la administración de sustancias, como el fenilbutirato o la ciclopentilxantina, que modifican la lesión intracelular. Escobar ha destacado incluso el empleo de algunos antibióticos como potencial vía terapéutica. "Este parece ser el caso de los aminoglicósidos, que pueden modificar la alteración de los canales de cloro. Además, el gran avance es que esta terapia se está administrando por vía inhalatoria con buenos resultados".
En fase de experimentación se encuentra el análisis de los ácidos grasos esenciales, cuya alteración nutricional no es secundaria a la lesión del aparato digestivo, sino que está directamente relacionada con la alteración primaria. "Así, la administración de ácido docosahexanoico o docosapentanoico podría modificar los canales de cloro".
No obstante, será la terapia genética la que ofrezca la solución definitiva. Los primeros datos sobre este tratamiento los ofrecieron los doctores Larson y Cohe, especialistas en Genética de la Universidad de Louisiana, en Estados Unidos, (ver DM del 10-III-97) sobre ratones de laboratorio. El desarrollo de embriones de ratón, a los que genéticamente se les había desprovisto de las copias del gen de la enfermedad, permitió a los científicos sospechar que sería posible prevenir la fibrosis quística aplicando una forma de vacunación de los fetos -en este caso, animales de experimentación- con el gen de la fibrosis. Los especialistas también han hecho hincapié en la importancia del soporte nutricional, ya que una correcta alimentación aumenta la supervivencia. "Los enfermos de FQ tienen mayor pérdida de energía debido a la infección y por la alteración pulmonar, por lo que es necesario corregir esta deficiencia mediante un aporte nutritivo más hipercalórico".
Los nuevos métodos de detección genética de mutaciones vinculadas a la fibrosis quística (FQ) -actualmente son 950 las descritas- están dando lugar a la aparición de formas atípicas, "de tal forma que, en estos momentos, la enfermedad se diagnostica en adultos más frecuentemente que hace unos años", ha explicado Héctor Escobar, del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid. Estas atipias, anteriormente no consideradas como FQ, se caracterizan porque carecen del gen o genes que conducen al desarrollo de las formas más graves de la enfermedad. Entre los ejemplos, destacan las personas con pancreatitis crónica recidivante, patología ligada al gen de la FQ. En este grupo también se encuadran algunos tipos de bronquiectasias, las denominadas congénitas. Otras formas atípicas de FQ cursan con poliposis nasal recidivante y sinusitis.
"Se trata de manifestaciones de la FQ que, aunque no requieran el mismo tratamiento que las formas graves, sí precisan de un manejo específico para controlar estas manifestaciones crónicas". Raquel Serrano Miércoles, 26/4/00 María Luisa Fernández y Jiménez, directora de la Fundación del Corazón "El niño debe pedir a sus padres un desayuno cardiovascular"
La campaña Desayunos cardiosaludables, organizada por la Fundación del Corazón, se inicia hoy en Madrid y pretende que sean los propios niños los que reivindiquen a sus padres un desayuno cardiosaludable. La campaña Desayunos cardiovasculares, promovida por la Fundación Española del Corazón y en la que colabora el Ministerio de Agricultura, se inicia hoy en Madrid con un desayuno cardiosaludable en dos colegios madrileños, uno en la capital y el otro en San Martín de Valdeiglesias. Más de 90 niños madrileños, de entre 7 y 12 años provenientes de distintos centros escolares de la Comunidad de Madrid, participarán en un desayuno acompañados de padres, profesores y un cardiólogo de la Fundación Española del Corazón que explicará a los alumnos en qué consiste un desayuno sano.
La principal idea que se quiere transmitir en la séptima edición a juicio de María Luisa Fernández y Jiménez, directora general de la Fundación Española del Corazón, encierra una novedad: "En esta ocasión serán los propios niños los que reivindiquen un desayuno cardiosaludable a los padres, ya que muchas veces esta comida no la hacen en casa porque los padres carecen de tiempo o están trabajando. El niño recoge muy bien el mensaje de desayunar correctamente, pero es imprescindible que ese mensaje alcance a los padres". Mientras que el pasado año la campaña se centró en los beneficios que aportaban los alimentos en general, en esta ocasión se apuesta por un desayuno más familiar y con una dedicación de tiempo mayor. "Intentamos que cada año el lema cambie, pero en todas subyace el lema de la alimentación sana".
Lo que debería ser "El desayuno perfecto, que a veces no puede ser tan perfecto porque los críos no tienen apetito o se levantan con la hora justa, debe comprender leche, pan con aceite de oliva virgen, fruta y cereales de trigo con miel", explica la directora. Apunta que este modelo base puede variar y añadir por ejemplo frutos secos, pero "en ningún caso el niño deberá ir al colegio sin desayunar o realizarlo de una manera desequilibrada porque el niño lo va a notar en su rendimiento". Su consejo para que el menor adquiera hábitos correctos es que el niño se levante un poco antes de manera que salga de casa, aunque no con un desayuno completo, sí con una parte de lo productos citados anteriormente: "Todo es cuestión de organizarse un poco por la mañana y de poner imaginación en el desayuno: elaborar zumos naturales o macedonias en vez de piezas de fruta que siempre son menos apetecibles". La campaña es de ámbito nacional; 6.000 niños de 57 colegios públicos fundamentalmente, tanto de capitales como de pueblos, podrán disfrutar de las ventajas de empezar el día con un desayuno sano. Concluirá el 25 de mayo en Castilla y León.
Sonia G. Sainz
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