DX visual 001

Cual es el diagnostico diferencial de este fenotipo?
DX : cretinismo atireotico 
el cretinismo es la forma extrema de hipotiroidismo ,presente ya en el nacimiento ,aunque de dificil diagnostico hasta los 4 o 5 meses . Con la edad se observa:  enanismo,retraso en la denticion , retraso mental ,facies tosca, macroglosia , ojos separados...
Lo podemos encontrar
con bocio en zonas endemicas , por defectos heredados en la sintesis de hormona (sindrome de Pendred con sordomudez)...
o bien
sin bocio , como en este caso por ausencia congenita del tiroides.
Puede observarse a veces en el TAC aumento del tamaņo de la silla turca y calcificaciones en los nucleos de la base.
En el primer aņo de vida puede plantear dudas con el
sindrome de Down y con la nefrosis congenita.
Debe realizarse un
despistaje ,en todos los recien nacidos, de hipotiroidismo congenito, para evitar el deterioro fisico y siquico posterior si no se corrige.
CONTESTACIONES CORRECTAS:

Beatriz bazzoni ruiz
JACKY

 


Santiago Casares Pérez
Redactor-Jefe de MedSpain


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